геномика

геномика * геноміка * genomics — новое направление генетики, наука о геномах, включающая изучение их структуры, функционирования и эволюции на молекулярном, хромосомном, биохимическом, физиологическом уровнях. Одной из задач структурной Г. является построение детальных генетических и физических карт организмов. Основой для построения этих карт служат молекулярно-генетические маркеры. Поэтому разрешающая способность карт определяется количеством известных молекулярно-генетических маркеров (см. Генетический маркер). Для создания генетических маркеров используются различные методические подходы. Наиболее эффективными оказались молекулярные методы, позволившие создать тест-системы на уровне продуктов гена (белковый полиморфизм), а позднее — генетического материала клетки (полиморфизм ДНК). Более 25 лет наиболее широко использовались маркеры на основе белкового полиморфизма. С их помощью был сделан настоящий прорыв в исследованиях популяционной генетики. Однако возможности метода картирования с использованием белковых маркеров существенно ограничены. Прежде всего это связано с тем, что анализ белков позволяет выявлять изменения только у экспрессирующихся генов. Поскольку в геноме высших эукариот значительную долю составляют повторяющиеся последовательности, а сами гены содержат интроны, очевидно, что при анализе белкового полиморфизма от внимания исследователей ускользает большая часть (более 90%) генома. При этом из анализа исключаются функционально значимые участки генов, такие как промоторные области и энхансеры. Кроме того, возможность метода ограничивается уровнем белкового полиморфизма в некоторых популяциях (домашних животных, птиц, культурных растений), а также тем, что некоторые аминокислотные замены не приводят к изменению суммарного заряда или конфигурации белковой молекулы и, следовательно, такие аллельные варианты не могут быть выявлены с помощью электрофореза белков. Более перспективным представляется использование в качестве маркерных систем полиморфных последовательностей нуклеотидов в молекуле ДНК. Гомологичные последовательности ДНК у различных индивидов могут различаться по одному или нескольким основаниям в результате точечных мутаций, вставок, делеций или инверсий. Такие последовательности ДНК называются полиморфными, а само явление гетерогенности или вариабельности нуклеотидного состава гомологичных последовательностей — полиморфизмом ДНК. Использование в качестве маркерных систем полиморфных последовательностей ДНК позволяет тестировать генетический полиморфизм непосредственно на уровне генотипа, а не на уровне продуктов гена, как в случае использования метода белкового полиморфизма. Другими словами, варианты нуклеотидной последователь ности ДНК, обусловливающие фенотипические изменения (белкового продукта, морфологических или физиологических признаков и т. п.) могут быть зарегистрированы на молекулярном уровне и сами по себе являются фенотипическим проявлением генотипа. ДНК-маркеры позволяют решить проблему насыщения генома маркерами и маркировать практически любые участки ДНК, в том числе некодирующие, что является принципиальным для Г. Кроме того, эта маркерная система позволяет использовать для анализа любые ткани и органы, независимо от стадии развития организма. Физическое картирование геномов и в первую очередь генома человека позволяет локализовать и выделять искомые гены; расширяет возможности фундаментальных исследований, связанных с изучением структуры, функций и регуляции экспрессии генов; играет существенную роль в разработке новых средств диагностики наследственных заболеваний и создания исходного материала для коррекции таких заболеваний (генотерапия, см.). Разрешение физических методов картирования генома (рестрикционное картирование, контиг-картирование на основе клонированных фрагментов, секвенирование ДНК) существенно выше, чем у генетических методов, и лежит в интервале от нескольких тысяч до 1 п. н.

Геномика сравнительная * геноміка параўнальная * comparative genomics — изучение генетики человека в сравнении с генетикой модельных организмов, таких как мыши, плодовая мушка Drosophila >и бактерия E. coli, напр.

Геномика структурная * геноміка структурная * structural genomics — научное подразделение геномики, изучающее генетическое контролирование формирования третичной структуры белков. Наряду с экспериментальными исследованиями широко используется компьютерное моделирование.

Геномика функциональная * геноміка функцыянальная * functional genomics — научное подразделение геномики, изучающее биологические функции генов и их продуктов.

Геномная аллополиплоидия * геномная алаплаідыя * genomic allopolyploidy — наличие у аллополиплоидного организма структурно резко различающихся наборов хромосом (геномов). Обычно Г. а. свойственна отдаленным гибридам. При Г. а. мультиваленты практически не образуются.